Az �let k�nyve

  2008.12.10. 20:27

AZ EMBERI GENOM (a petesejt vagy h�mivarsejt teljes genetikai tartalma) �gy tekinthet�, mint egy 23 k�tetes k�nyv. Mindegyik k�tet egy kromosz�m�t k�pvisel abb�l a 23 p�rb�l, amely minden emberi, testi sejtben megvan. Egy �tlagos k�tetnek kb. 2000 teljes oldala van, egy oldal minden g�n sz�m�ra. A g�nek kisebb fejezetekk�nt jelennek meg; a fejezetek a kromosz�m�n egym�s ut�n k�vetkez�, [t�bbnyire egy�tt is m�k�d�] g�nek le�r�sait tartalmazz�k. A teljes k�tetsorozat, amelyet a sz�l� a gyerek�re �r�k�t, olyan r�szleteket tartalmaz, amelyek a nagysz�l�k k�teteinek v�letlenszer� kombin�ci�ib�l �llanak. Egy adott k�tet amely tov�bbad�dik, r�szleteket tartalmazhat az egyik sz�l�t�l �s a m�sikt�l is, keverten, ugyanis a lapok a k�tetek k�z�tt is kicser�l�dhetnek a rekombin�ci� k�vetkezt�ben.
Az anal�gi�t folytatva: k�dolt inform�ci�k k�vetkeznek, ahogyan a bet�k szavakat alkotnak a nyomtatott kommunik�ci�ban; a b�zisszekvenci�k g�neket alkotnak az �l� sejtben. A DNS pontos lem�sol�sa a sejtoszt�d�s sor�n ahhoz a munk�hoz hasonl�that�, amit az �rnok vagy bet�szed� v�gez, amikor lem�sol egy �r�st. A b�zisszekvenci�k leford�t�sa aminosav-szekvenci�kra pedig nem m�s mint egy le�rott sz�veg leford�t�sa egy m�s nyelvre.
Hib�k (mut�ci�k) el�fordulhatnak mind a m�sol�skor, mind pedig ford�t�skor. M�g a k�nyvkiad�s szerkeszt�i gyakorlat�nak is van megfelel�je az �l� sejtben.

*********************************************
Meghat�rozt�k az emberi genom utols� fejezet�t

Hivatalosan is v�g�hez �rt a Human Genome Project (Emberi Genom Projekt): k�zz�tett�k az emberi genom utols� kromosz�m�j�nak r�szletes szekvenci�j�t is. A m�rf�ldk�vet jelz� cikk a Nature foly�iratban jelent meg.


Sokan t�vesnek tarthatj�k a cikk c�m�t, hiszen az emberek z�me �gy tudja, hogy az emberi genom b�zissorrendj�t m�r „r�g” meghat�rozt�k. Val�ban 2001-ben m�r k�zz�tett�k a genom v�zlatos szekvenci�j�t, �s 2003-ban ennek j�val pontosabb v�ltozat�t. Arr�l azonban kevesebben tudnak, hogy maradt m�g n�h�ny h�zag, m�gpedig �ppen az egyes sz�m� �s egyben a legnagyobb emberi kromosz�ma tekintet�ben. Ez a kromosz�ma tartalmazza a genetikai �llom�nyunk hozz�vet�leg 8 sz�zal�k�t.

A kromosz�ma t�bb mint 350 betegs�gben j�tszik szerepet, k�zt�k n�h�ny daganatos megbeteged�sben, a Parkinson- �s az Alzheimer-k�rban.

„Az utols� �s legnagyobb emberi kromosz�ma szekvenci�j�nak publik�l�sa e pillanatban teljess� teszi a Human Genome Project t�rt�net�t, �s rajtjelet ad az emberi genomszekvenci�n alapul� biol�giai �s orvosi kutat�sok egyre n�vekv� hull�m�nak” – nyilatkozta dr. Simon Gregory, a Duke Egyetem adjunktusa, a projekt vezet�je.

Az egyes kromosz�ma szekvenci�j�nak meghat�roz�sa t�z �v�be telt a nemzetk�zi tud�scsoportnak. Meg�llap�tott�k, hogy 3141 g�nt tartalmaz, ezek k�z�l t�bb mint 1000 teljesen �j volt a tudom�ny sz�m�ra.

„Annak �rtelmez�se, hogy mik ezek a g�nek, �s term�keik hogyan l�pnek kapcsolatba egym�ssal a k�vetkez� k�tet tartalma lesz majd, amely k�veti az emberi genomr�l most megjelent bevezet� k�tetet” – nyilatkozta dr. Gregory.

A kromosz�m�t m�r eddig is sok betegs�ggel hozt�k kapcsolatba. �gy p�ld�ul sz�mos k�l�nb�z� t�pus� rosszindulat� daganatos megbeteged�sn�l gyakori az egyes kromosz�ma elveszt�se. M�s, vele kapcsolatban �ll� rendelleness�g t�bbek k�zt a magas koleszterinszint, a Parkinson- �s az Alzheimer-k�r.

Rem�lhet�, hogy a kromosz�ma szekvenci�j�nak megfejt�se seg�t a kutat�knak �j diagnosztikus elj�r�sok �s �j kezel�sek kidolgoz�s�ban.
http://www.geographic.hu/index.php?a...&rov=2&id=7115